今天，研究人員公布了規(guī)模zui大的一套完整基因組信息，這些基因組來(lái)自單一的人類群體——冰島人。
19年前，該公司著手通過(guò)采集冰島人致病基因的遺傳和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)進(jìn)行藥物開(kāi)發(fā)。雖然該公司當(dāng)時(shí)沒(méi)有獲得全國(guó)的健康檔案，但是所招募的志愿者代表著目前冰島323，000人口的40%多。該公司zui終倒閉，后來(lái)于2012年末被安進(jìn)公司（Amgen Inc.）收購(gòu)并改制。自始至終，基因解碼公司創(chuàng)作出大量有關(guān)遺傳變異的論文，通常涉及精神分裂癥、糖尿病、癌癥和其他疾病，公司是通過(guò)對(duì)比分散在健康人基因組和病人基因組中的標(biāo)記物來(lái)進(jìn)行研究的。
該公司發(fā)現(xiàn)了幾種新的致病基因，其中包括基因ABCA7的突變體，這種突變體能夠使具有歐洲血統(tǒng)的人罹患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)加倍。以前的遺傳標(biāo)記物研究曾經(jīng)指向這個(gè)基因，但是當(dāng)時(shí)無(wú)法確定到底是由哪些特定的高風(fēng)險(xiǎn)變體致病的。另外一篇論文對(duì)Y染色體變異的速度進(jìn)行了評(píng)估分析，分析表明：通過(guò)父系追溯到在時(shí)間上距離現(xiàn)在zui近的人類共同祖先，他們大約生活在23.9萬(wàn)年前，比以前認(rèn)為的時(shí)間幾乎推后了10萬(wàn)年。基因解碼公司的安格納·赫爾加松說(shuō)，新發(fā)現(xiàn)的Y染色體變異速度將有助于界定人類進(jìn)化過(guò)程中主要事件發(fā)生的年代。
冰島人的基因組中還有大量所謂的人類淘汰基因——在大約兩萬(wàn)個(gè)人類基因中，他們攜帶著其中某種基因的兩個(gè)無(wú)功能復(fù)制本。這樣以來(lái)，他們的細(xì)胞不會(huì)制造出那種基因的蛋白質(zhì)。如果說(shuō)這種淘汰基因在某種程度上能夠?qū)θ藗兤鸬娇共”Ｗo(hù)的作用，那么攜帶這種基因的人可能有助于揭示許多基因的功能，或許也會(huì)指向新的藥物靶點(diǎn)。
例如，遺傳學(xué)家們稱：如果要想確定哪一部分人可能攜帶引發(fā)疾病的有害突變基因，以及這些不良影響能否通過(guò)其他基因得到緩解，那么建立大量人口的基因數(shù)據(jù)庫(kù)是*的。這種數(shù)據(jù)庫(kù)也是巴拉克·奧巴馬總統(tǒng)提出的“醫(yī)療計(jì)劃"中的目標(biāo)之一，而“醫(yī)療計(jì)劃"的中心環(huán)節(jié)就是針對(duì)100萬(wàn)美國(guó)人的基因組進(jìn)行研究。麥克阿瑟說(shuō)：“該計(jì)劃帶來(lái)的益處是極大的。"
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